%A 李超, 文煜冰, 李航, 李明喜, 李学旺, 李雪梅 %T 1例因纤维连接蛋白编码基因Y973C突变导致的纤维连接蛋白肾小球病 %0 Journal Article %D 2018 %J Chinese Medical Sciences Journal %R 10.24920/31802 %P 60-63 %V 33 %N 1 %U {http://cmsj.cams.cn/CN/abstract/article_2622.shtml} %8 2018-03-30 %X

纤维连接蛋白肾小球病是一种罕见的常染色体显性遗传的大量纤维连接蛋白沉积的肾小球病。我们诊断了1例纤维连接蛋白肾小球病的29岁女性患者,临床表现为肾病综合征。对纤维连接蛋白的编码基因FN1基因测序显示存在Y973C杂合突变,并且并未发现其父母携带此突变。随访一年后患者肾功能稳定,但肾病范围蛋白尿持续存在。