目的 肾透明细胞癌（kidney renal clear cell carcinoma，KIRC）是最常见的肾恶性肿瘤之一，死亡率较高。铜死亡是一种新的细胞死亡形式，通过蛋白质脂质化导致蛋白质毒性应激反应和细胞死亡。目前，很少有研究能够充分解释铜死亡相关基因（cuproptosis-related genes，CRGs）在KIRC发生发展中的潜在作用。
方法 利用来自The Cancer Genome Atlas（TCGA）数据库中的KIRC患者的RNA测序数据和相应的临床信息筛选差异表达的CRGs。通过单因素、多因素Cox比例回归分析和LASSO Cox 回归分析构建预后风险模型。使用来自Gene Expression Omnibus（GEO）数据库的数据验证模型。采用Kaplan-Meier（KM）分析和受试者工作特征（ROC）曲线来预测KIRC患者的预后。利用功能富集分析来探索其内部机制。采用单样本基因集富集分析（single-sample gene set enrichment analysis，ssGSEA）、肿瘤免疫功能障碍和排斥（Tumour Immune Dysfunction and Exclusion，TIDE）评分和药物敏感性分析进行免疫相关功能分析。
结果 我们建立了一个由4个CRGs（DBT、DLAT、LIAS和PDHB）组成的预后风险模型来预测KIRC患者的总生存期（overall survival，OS）。生存分析的结果显示，与低风险组患者相比，高风险组患者的OS显著降低。KIRC患者的1、3、5年的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.691、0.618和0.614。功能富集分析表明，CRGs在三羧酸循环相关过程和代谢相关途径中显著富集。索拉非尼、阿霉素、恩贝酸和长春瑞滨对高风险组的患者敏感性更高。
结论 我们构建了一个简洁有效的CRGs风险模型来评估KIRC患者的预后，这可能为KIRC提供一个新的诊断和治疗方向。

目的 挖掘中医治疗疟疾的用药规律。
方法 从中药的性、味、归经、药效等基本属性方面进行统计分析。在药物关联的基础上，构建了中药关联复杂网络。通过聚类分析得到治疗疟疾的核心药物。应用Apriori算法对核心药物的关联规则进行分析。
结果 357种草药在461首治疗疟疾的处方中共使用3,194次。在药材方面，使用频率最高的依次是甘草、黄连、柴胡、地骨皮等。在药效方面，使用频率最高的依次是补益、解表、清热、理气和化湿类药等。在药性方面，使用频率最高的依次是温、平、寒等。在药味方面，使用频率最高的是辛、苦、甘等。在归经方面，使用频率最高的依次是脾、肺、胃等。聚类分析得到甘草、半夏、柴胡、常山等核心药物61味。应用Apriori关联规则分析，得到12条二项规则（药对）和6条三项规则（药物组合），其中柴胡和黄芩是治疗疟疾的核心药对。
结论 柴胡和黄芩是治疗疟疾的核心药对，该药对与白术组合，可用于治疗温疟和寒疟；与陈皮或地黄组合，可用于治疗瘴疟；与人参、当归组合，可用于治疗劳疟；与鳖甲组合，可用于治疗疟母。

目的 肺型原发性卵巢小细胞癌（primary small cell ovarian cancer of pulmonary type，SCCOPT）是一种预后不良的罕见卵巢肿瘤。目前，以铂类为基础的方案是其化疗的标准方案。由于发病率低，有关SCCOPT的临床特点以及其他治疗方法的潜在益处的研究较少。本研究总结了SCCOPT的临床病理特征和治疗。

方法 我们对2008年至2022年在甘肃省人民医院诊断的6例SCCOPT患者以及17篇英文文献和3篇中文文献报道的31例患者的临床、影像学、实验室和病理学特征进行了回顾性分析。

结果 患者的中位年龄为56.00岁。大约80%的患者处于Ⅲ或Ⅳ期。在手术和术后化疗后，患者的预后不良，中位总生存期为12个月。瘤体为囊实性，显微镜下可见小圆形肿瘤细胞和坏死。免疫组织化学检测显示：SCCOPT均表达上皮标志物—CD56和Y染色体相关性高迁移群盒2（sex-determining region of Y chromosome-related high-mobility-group box 2，SOX-2），不表达雌激素受体、孕激素受体、波形蛋白、Leu-7和生长抑素受体2。超过80%的肿瘤表达突触素。只有少数肿瘤表达神经元特异性烯醇酶、嗜铬粒蛋白A和甲状腺转录因子-1。

结论 SCCOPT预后不良。SOX-2有可能成为诊断SCCOPT的生物标记物。

先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病是一种以出生时为胶棉婴儿、角化过度及皮肤鳞屑等为特点的疾病。我们报道了1例出生时表现为棉胶婴儿，伴有轻度睑外翻、唇外翻和并指的女患儿。全外显子测序显示患儿携带PNPLA1 [NM_001145717；exon1]基因复合杂合突变：c.[56C>A]，p.(Ser19X) 和 c.[100G>A]，p.(Ala34Thr)。作为一种独特的酰基转移酶，PNPLA1蛋白负责将亚麻油酸从甘油三酯转移到神经酰胺中的ω-羟基脂肪酸，从而生成ω-O-酰基神经酰胺。ω-O-酰基神经酰胺是一种特殊鞘脂类，对保持皮肤屏障功能至关重要。患者携带的复合杂合突变位于PNPLA1基因的patatin核心区域，造成PNPLA1蛋白的截断，从而破坏酶活性，无法合成ω-O-酰基神经酰胺。本文报道的这一例中国儿童PNPLA1基因的复合杂合突变为新发突变。

目的 探索半监督学习算法在内镜图像长尾分类中的应用。
方法 我们在HyperKvasir数据集上探索了半监督的内镜图像长尾分类,该数据集是最大的胃肠道公共数据集,有23个不同的类别。使用基于一致性正则化和伪标签的半监督学习算法FixMatch,在将训练数据集和测试数据集按4:1的比例进行划分后,按照20%、50%和100%的比例抽取有标签的训练样本,以测试在有标签数据有限下的分类性能。
结果 通过微观平均、宏观平均评价指标和马修斯相关系数（Mathews correlation coefficient,MCC）作为总体评价指标来评估分类性能。半监督学习算法在有标签训练数据比例为20%、50%和100%的情况下,MCC分别从0.8761提高到0.8850、0.8983提高到0.8994、0.9075提高到0.9095。在有标签训练数据比例为20%的情况下,半监督学习算法可以提高微观平均和宏观平均的分类性能。对于50%和100%的情况,半监督学习算法可以提高微观平均下的分类性能,但会损害宏观平均的分类性能。通过分析每个类的混淆矩阵和标注偏差,我们发现基于伪标签的半监督学习算法加剧了分类器对头类的偏好,导致头类的性能提高而尾类的性能下降。
结论 半监督学习算法可以提高内镜图像长尾分类的性能,特别是在标签极其有限的情况下,这可能有利于为小医院建立辅助诊断系统。然而,伪标签策略可能会放大类不平衡的影响,从而损害尾部类的分类性能。

复杂冠心病因其冠状动脉解剖结构复杂、临床因素多变、血运重建难度大、药物保守治疗效果有限等特点，近年来成为医学研究领域的热点。而随着血运重建技术的日臻完善和冠状动脉危险分层评分的引入，使得复杂冠心病的识别和最佳治疗方式的选择更加科学化。作为一种新兴的冠状动脉危险分层评分工具，SYNTAX及其衍生评分基于冠状动脉血管病变的复杂性及严重性，定量描述冠状动脉的病变特点，以辅助临床医师合理选择冠状动脉血运重建治疗的策略。本文总结了SYNTAX及其衍生评分在复杂冠心病中的应用情况，期望能加深临床医师对复杂冠心病不同血运重建策略抉择的认识，为复杂冠心病的救治提供参考。